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L’avenir de la médecine : de nouvelles avancées médicales permettent aux scientifiques d’identifier les causes de maladies auparavant non diagnostiquées et de traiter le cancer chez l’enfant

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Imaginez une liste de souhaits pour la plus magique des percées médicales.

Cette merveille scientifique décoderait le cancer unique de chaque personne afin de pouvoir le cibler rapidement avec des remèdes personnalisés. Elle pourrait également permettre de découvrir les causes de l’arthrite, du diabète de type 2, de l’athérosclérose et de la maladie d’Alzheimer, écrivent les journalistes du Times.

Imaginons également que cette technologie permette de diagnostiquer des maladies infantiles rares que les médecins ne peuvent pas identifier ou traiter. De plus, elle permettrait d’évaluer instantanément les bébés nés avec des problèmes génétiques afin qu’ils puissent recevoir immédiatement une thérapie vitale.

Vous en voulez plus ? La technologie annoncerait une nouvelle ère de prévention, en nous avertissant personnellement lorsque nos habitudes menacent de provoquer une maladie grave. Et plus encore ? Elle pourrait même ouvrir la voie au ralentissement du vieillissement.

Tout cela est d’autant plus vrai que le NHS est à la pointe du progrès en matière de cartographie de notre patrimoine génétique personnel. Le séquençage du génome entier analyse entièrement nos gènes. Le génome de chaque personne, composé de trois milliards de lettres, est unique et se trouve dans presque toutes les cellules du corps.

Le premier génome humain a été séquencé il y a 18 ans. Il a pris 13 ans et a coûté 750 millions de livres sterling, écrivent les journalistes britanniques. Aujourd’hui, une seule machine peut séquencer 48 génomes humains en 48 heures, pour seulement 500 £ chacune. Ceci grâce à une technologie appelée séquençage de nouvelle génération, qui permet de lire le code génétique un million de fois plus vite.

C’est rapide, c’est bon marché et on commence maintenant à tenir les promesses médicales de cette science longtemps annoncée. La semaine dernière, deux études révolutionnaires ont donné un aperçu des percées qui pourraient être réalisées en perçant les secrets des cancers infantiles et des maladies graves extrêmement rares.

La première consistait à utiliser des cartes du code génétique complet des enfants pour trouver la cause de leur cancer. La recherche, présentée à l’Institut national de recherche sur le cancer, a porté sur 36 enfants de l’hôpital Addenbrooke, à Cambridge.

Pour chaque enfant, des échantillons de sa tumeur et de son sang ont été envoyés à un laboratoire.

Les scientifiques ont comparé la lecture du sang (le génome avec lequel ils sont nés) avec le génome de la tumeur et ont identifié les endroits où il y avait eu des mutations dans les gènes qui ont conduit au cancer.

Cette analyse a également indiqué les types de cancer concernés et les traitements les plus efficaces. En conséquence, les médecins ont modifié le diagnostic de quatre enfants et affiné celui de deux autres, contribuant ainsi à leur assurer un traitement efficace et ciblé.

Selon le Dr Patrick Tarpey, du Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, qui a dirigé les travaux, les résultats de cette petite étude devraient permettre de prédire ce qui pourrait être obtenu en déployant cette technologie à l’échelle nationale pour tous les enfants atteints de cancer.

Le NHS (le système de santé national britannique) analyse déjà le matériel génétique des jeunes dont le cancer a commencé à réapparaître après un traitement.

Dans ces situations, un traitement rapide et précisément ciblé permet de sauver des vies.

Il s’agit de l’un des plus grands défis de l’histoire de l’humanité, explique Louis Chesler, professeur de biologie du cancer pédiatrique à l’Institute of Cancer Research de Londres et consultant honoraire en oncologie pédiatrique au Royal Marsden NHS Foundation Trust.

Au lieu de scanner le génome entier des enfants, l’équipe de Chesler analyse le matériel génétique des cellules tumorales.

Nous utilisons des techniques très concentrées et très rapides. Vous devez traiter ces patients rapidement avec un médicament approprié et très ciblé.

dit-il.

Pendant ce temps, « des scientifiques du Great Ormond Street Hospital de Londres effectuent des scans de séquençage rapide sur des bébés nés avec des problèmes génétiques », dit-il.

Cela permet aux médecins de les diagnostiquer et de les traiter rapidement. C’est stellaire, c’est transformateur pour la médecine.

Ces avancées ne concernent pas seulement les cancers de l’enfant, explique le professeur Serena Nik-Zainal, spécialiste des sciences cliniques avancées pour Cancer Research UK : « Elles commencent à se produire dans tous les domaines de l’oncologie », ajoute-t-elle. « Elle est pionnière dans le domaine du cancer du sein, des ovaires et du cancer colorectal. »

L’identification des gènes cancérigènes des patients augmentera non seulement leurs chances de guérison, mais devrait également permettre aux cliniciens de mieux savoir quand et comment les médicaments anticancéreux peuvent être les plus efficaces, dit-elle.

Dans le passé, si nous avions une tumeur commune, chaque patient recevait le même traitement. Nous pouvons désormais adapter le traitement à chaque individu, quel que soit le type de tumeur. Nous constatons que certains traitements contre le cancer sont bien meilleurs que nous ne le pensions auparavant lorsqu’ils sont correctement et spécifiquement ciblés sur les types de tumeurs appropriés.

En effet, l’étude d’Addenbrooke a déterminé que sept des enfants concernés devaient recevoir des traitements efficaces que les cliniciens n’auraient pas trouvés utiles autrement.

J’espère pouvoir personnaliser le traitement d’une personne dès le départ. Cela éviterait aux patients de recevoir des traitements inutiles qui pourraient leur nuire et leur permettrait également de retrouver une vie normale plus rapidement. »

Nik-Zainal dit.

Au-delà du cancer, des scientifiques ont révélé la semaine dernière comment le séquençage du génome a permis à des centaines de patients atteints de maladies rares de recevoir un diagnostic pour la première fois.

L’étude de deux ans, menée par Genomics England et l’université Queen Mary de Londres, a porté sur 4 660 personnes appartenant à plus de 2 100 familles. De nombreux patients avaient subi des années de tests sans obtenir de réponses. Grâce au projet, une personne sur quatre a reçu un diagnostic qui a permis de traiter sa maladie.

L’étude a comparé le génome unique de chaque patient à un génome standard « de référence » et a identifié des différences. Il y en a souvent des millions. La plupart sont inoffensifs. Mais l’étude, publiée dans le New England Journal of Medicine, a utilisé un logiciel pour déterminer exactement quelle variation génétique pouvait causer la maladie.

Un enfant sur trois atteint d’une maladie rare meurt avant son cinquième anniversaire.

Parmi les personnes traitées avec succès dans la nouvelle étude figurait une fillette de dix ans atteinte d’une maladie rare et inconnue, qui avait été admise plusieurs fois en soins intensifs et avait effectué plus de 300 visites à l’hôpital. La comparaison des gènes a permis aux médecins de diagnostiquer sa maladie. Elle a ensuite reçu une greffe de moelle osseuse qui a changé sa vie.

Lors de l’annonce de ces résultats, le professeur Damian Smedley, de l’équipe de recherche de Queen Mary, a déclaré que cette nouvelle approche était « essentielle pour nous permettre de résoudre le problème de la recherche de la cause de l’état d’un patient atteint d’une maladie rare parmi les millions de variantes présentes dans chaque génome ».

D’autres scientifiques explorent déjà des applications beaucoup plus larges pour le séquençage du génome.

Le Dr Inigo Martincorena, chef de groupe au Wellcome Sanger Institute et spécialiste de ce nouveau domaine, étudie comment les mutations génétiques précoces dans les cellules peuvent provoquer des maladies graves et également entraîner le processus de vieillissement.

« Nous pouvons désormais séquencer des cellules humaines normales chez des personnes en bonne santé et voir combien de mutations elles présentent. Cela nous permettra d’analyser comment différents facteurs liés au mode de vie influencent ces mutations. »

dit-il.

En étudiant de grandes populations au fil du temps, l’équipe de Mme Martincorena vise à découvrir comment l’accumulation de mutations peut provoquer des maladies. « En plus du cancer, nous commençons à nous intéresser à l’arthrite, au diabète de type 2, à l’athérosclérose et à la maladie d’Alzheimer », dit-il.

Cela pourrait permettre aux cliniciens de tester systématiquement les personnes en bonne santé et de les avertir lorsque de mauvaises habitudes de vie menacent de provoquer une maladie grave. À terme, en étudiant les mutations et les dommages cellulaires qu’elles provoquent, l’équipe de Martincorena espère ralentir le vieillissement.

Il prévient toutefois que les scientifiques ont encore beaucoup de chemin à parcourir :

« Nous devons d’abord comprendre les causes du vieillissement. Il y a presque autant d’hypothèses à ce sujet qu’il y a de personnes qui font des recherches sur le vieillissement », « Il y a de bonnes raisons de croire que les facteurs sont nombreux. Pourrions-nous les influencer suffisamment pour ralentir le vieillissement ?

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Penseur incurable. Un spécialiste de la bière, car belge d'origine. Défenseur de la culture pop, je suis patrouilleur de médias depuis les débuts ! ^^